Svět buněk je fascinující, ještě se máme hodně co učit, říká molekulární genetička

Dominika Valent Raffajová zaslíbila svůj život genetice. Jak sama říká, byla to láska na první pohled, a od prvního kontaktu s ní je to znát. Bez ohledu na to, jak složitou otázku jí položíte, vždy najde způsob, jak o genetice hovořit s nadšením, a klidně by tak mohla pokračovat hodiny. Její nadšení pro svět buněk ji neopouští ani v osobním volném čase, kdy se snaží šířit povědomí o genetice i na sociálních sítích. Největší hodnota její vášně je v tom, že skrze ni pomáhá lidem k lepšímu porozumění vlastnímu zdraví. Pomáhá rozluštit tajemství našich genů…

Jste molekulární genetička. Co si pod tímto označením máme vlastně představit? Co obnáší práce molekulární genetičky?

Genetika je věda o naší DNA – deoxyribonukleové kyselině, která je v jádře (téměř) každé naší buňky. Když se podíváme na genetiku na molekulární úrovni, vidíme čtyři různé základy, které si můžeme představit jako písmenka. Když přemýšlíme o našem genomu jako o knize, máme v ní kapitoly – v genetice jsou takovými kapitolami chromozomy. Máme 23 párů, tedy 46 chromozomů, které se skládají z písmen. Molekulární genetika se dívá přesně na tato písmena, jak tvoří “slova” nebo “věty” dohromady a zda jsou zkomolená. Práce s molekulární genetikou může mít různá zaměření, ať už jde o výzkum v laboratoři, kde se zabýváme získáváním informací o tom, jak změny na molekulární úrovni ovlivňují člověka (nebo i rostliny a zvířata), můžeme sledovat patologické změny přímo v souvislosti s klinickou praxí nebo se můžeme věnovat poradenství a sdělování výsledků genetických vyšetření tak, aby od nich jedinec získal srozumitelné informace.

Jaký je váš životní příběh? Proč genetika?

Mám oba rodiče lékaře, takže k medicíně jsem měla vztah již od dětství. Maminka mě od toho odrazovala s tím, že speciálně pro ženu je to dřina. Pak jsem přemýšlela o veterinářství, psychologii nebo farmacii… Na gymnáziu jsem ale přišla do styku s genetikou a byla to láska na první pohled. Mám také bratra s Downovým syndromem, a proto je toto téma blízké mému srdci. Věděla jsem, že střed mého zájmu je genetika, proto jsem se rozhodla ji studovat ve Velké Británii, kde je od bakalářského studia možné zaměřit se přímo na genetiku a ne pouze na přírodní vědy obecně.

Několik let jste tedy žila a zároveň studovala ve Velké Británií. Jak vás studium a život v jiné krajině ovlivnil?

Studium mi dalo strašně moc. Jsem velice vděčná svým rodičům, že mi dali tuto příležitost. Vzhledem k tomu, že jsem studovala na univerzitě v Edinburghu, která je jednou z nejlepších světových univerzit, bylo to diametrálně odlišné od studia, které můžeme získat u nás. Mnohem větší důraz byl kladen na kritické myšlení, na propojování témat mezi předměty. Ve vyšších ročnících musí mít studenti také dostatečnou “základní četbu”, tj. věnují se samostudiu, aby prokázali znalosti na zkoušce, což je navíc k tomu, co bylo řečeno na přednáškách. Život v jiné zemi mě naučil mnoho věcí a zlepšil přirozeně mou nezávislost. Život v Británii je v některých aspektech podobný tomu u nás, ale v některých aspektech strašně odlišný. Bylo fascinující pozorovat kulturní rozdíly mezi zeměmi. Člověk si ale například nezvykne na to, že doma normálně chodí v botách nebo že nemá dvojitá okna. V Británii jsou k sobě lidé obecně zdvořilejší, a to mi v běžném životě chybí. Díky studiu na jedné z nejlepších univerzit jsem měla také možnost potkat výjimečné lidi, například laureáty Nobelovy ceny, a to mi dává motivaci se každý den posouvat dál.

Mezi vaši specializaci patří téma odběru pupečníkové krve, tkání a placenty. Řekněte nám k tomuto tématu víc…

Již na vysoké škole jsem se zabývala kmenovými buňkami. Je fascinující, když můžeme z jedné buňky udělat různé specializované buňky. Čím mladší kmenové buňky můžeme získat, tím vyšší je jejich terapeutický potenciál. Výhodou odběru pupečníkové krve, pupečníkové tkáně a placenty je, že je nejranějším neboli nejmladším možným zdrojem těchto buněk, a ještě je i neinvazivní. Během porodu máme jedinečnou příležitost tyto buňky uchovat, zmrazit a později v případě potřeby využít jejich potenciál.

Svět buněk může být tak trochu sci-fi – fantasy svět pro běžného člověka…

Ano, když si představíme, že máme v těle přibližně okolo 30 trilionů (10¹²) buněk a každá z nich přesně ví, co a jak má dělat, je neuvěřitelně fascinující. Příroda má vše brilantně promyšlené a v mnohém my lidi s různými vynálezy ani nedosáhneme (pomyslných) kotníků buňkám. Máme se hodně co učit.

V čem tkví síla pupečníkové krve a placenty? Co všechno s její pomocí můžeme léčit?

Jak jsem již zmínila, pupečníková krev a placenta jsou nejmladšími eticky dostupnými zdroji kmenových buněk. Pupečníková krev se používá především jako zdroj krvetvorných kmenových buněk, které se používají při transplantacích pro hemato-onkologická onemocnění. Mezi tato onemocnění patří například leukémie, lymfomy, myeolomy, získané nebo vrozené krevní choroby a poruchy imunity. Placenta obsahuje nejen krvetvorné kmenové buňky, jako je pupečníková krev, ale také mezenchymální kmenové buňky nebo endoteliální buňky. Vzhledem k tomu, že placenta je přesně mezistupněm mezi dítětem a matkou, má výjimečné imunomodulační vlastnosti, které jsou velmi žádané zejména v budoucí možné léčbě autoimunitních onemocnění. Také proto, že průměrná placenta váží 500 g, získáváme mnohem větší počet buněk, které mohou být v budoucnu použity k léčbě pacienta.

Vzhledem k tomu, že placenta obsahuje tak širokou škálu buněk, klinické studie, které zkoumají potenciál buněk z placenty, mají širší rozptyl. Jedná se například o poranění mozku, mrtvici, revmatoidní artritidu, cirhózu jater, autoimunitní onemocnění jako např. Crohnova choroba, ulcerózní kolitida, poranění svalů nebo infarkt myokardu.

Jaká jsou aktuální omezení a výzvy v oblasti odběru pupečníkové krve a placenty? Jak se snažíte těmto výzvám čelit ve vaší práci?

Když mluvíme o pupečníkové krvi, tak tam se jedná o problém s jejím využitím po mnoho let, protože hematologové jsou naučeni používat kostní dřeň nebo mobilizovanou periferní krev. To bylo opakovaně tématem mezinárodních webinářů, kde bylo poukázáno na to, že zprávy o pupečníkové krvi nejsou standardizovány a že pro transplantační zařízení to může být “náročné” z hlediska byrokracie, a proto tento zdroj nevyužíváme tak často, jak by to bylo možné. Největším omezením zatím bylo právě to, že porod je jedinou příležitostí, kdy můžeme odebrat pupečníkovou krev a nemůžeme ovlivnit množství, které se nám podaří odebrat. Vzhledem k tomu, že pacienti různého věku s různými diagnózami potřebují různé množství buněk, pokud bylo odebráno malé množství, použitelnost byla omezená. V první polovině letošního roku však byl schválen lék z rozšířené pupečníkové krve, který tento problém řeší. Kromě zvýšení počtu buněk, které mají jedinečné vlastnosti, také zkracuje dobu, kdy buňky z pupečníkové krve začnou plně pracovat v těle příjemce, což zkracuje dobu, kdy může být pacient ohrožen infekcemi, které by pro něj – bez imunity – mohly skončit fatálně. Největším problémem s placentárními buňkami je, že se jedná o experimentální léčbu a ne o schválenou léčbu. Jsou zapotřebí větší klinické studie, ale dosavadní výsledky jsou velmi slibné.

Mám dojem, že tu stále existuje určité stigma společnosti nedůvěřovat vědě. Proč tu máme stále tolik odpůrců a skeptiků k experimentální medicíně i v rámci komunity lékařů, která má evidentně skvělé výsledky?

Většina katastrofických filmů začíná tím, že lidé nevěří odborníkům a vědě, ale stále to musíme zažít v realitě a nepoučíme se. Nevím, kdo řekl tento citát, ale je velmi upřímný: “Dobrá věc na vědě je, že je pravdivá, ať už v ni věříte nebo ne.” Dokonce i mezi vědci existují lidé, kteří nás uvádějí v omyl a nepřidávají nám na důvěryhodnosti, nicméně je tomu tak v každé profesi. Je třeba začít v malém, na teoretických experimentech, pokračovat v laboratoři a pak se dostat ke komplexnějším lidským testům, které se provádějí s dlouhodobým sledováním. Není možné najít všelék přes noc. Vše začalo jako experimentální medicína a je skvělé, že již máme účinnou léčbu mnoha nemocí, ale se zlepšujícími se technologiemi přicházejí i nové nemoci, které zatím neumíme léčit. Vzhledem k tomu, že příroda má vše skvěle promyšlené, máme se stále co učit a opravdu se snažit kombinovat například buněčnou terapii s novými léky pro lépe cílené chemoterapie tak, aby pacient měl méně vedlejších účinků. To je přesně ten pokrok, ve který všichni doufáme. Přestože máme mnoho schválených léčebných postupů, lékaři a odborníci v ně také nevěří, takže se musíme snažit zachovat integritu a poskytovat relevantní informace laické a odborné veřejnosti, abychom se mohli posunout dál.

Kde nachází genetička inspiraci neboli výzvy k další práci…

Inspiraci nacházím ve sledování zahraničních odborníků, kteří se buď přímo zabývají genetikou, nebo přírodními vědami. Vzhledem k tomu, že velká část mé práce jsou konzultace, ráda se vzdělávám v oblasti psychologie, protože je velmi důležité, abych dokázala pacientům správně sdělit ne zcela příjemná témata. Výzvy jsou tím, co nás posouvá kupředu, a já jsem za ně vděčná.

Vnímáte svou práci jako poslání?

Naprosto. Myslím, že většina lidí, kteří pracují ve zdravotnictví a klinické praxi, to tak má, a já sama jim skládám poklonu.

Jak vás ovlivňují jednotlivé příběhy, se kterými se střetáváte v rámci práce?

Do jisté míry to vnímám jako práci, ale samozřejmě mě to vždy do určité míry ovlivní, zvláště když to není nejlepší prognóza pro tu konkrétní rodinu. Jsem empatická, ale naučila jsem se od toho odpoutat, aby mě to nedrtilo. Motivuje mě to ke zlepšení nejen v profesionálním, ale i lidském přístupu.

Co považujete za svůj dosud největší úspěch?

Během pandemie Covid-19 bylo v médiích hodně protichůdných informací. Lidé se báli a pak přišli “rychle zbouchané” vakcíny a přišla ještě větší vlna nedůvěry. Viděla jsem, že informace pro těhotné a kojící ženy nejsou řádně sdělovány, protože normálně je tato skupina vyloučena z klinických studií a lékaři indikují nebo kontraindikují mnoho věcí “jen pro jistotu”, a to není správné. Této problematice jsem se intenzivně věnovala, aby měly ženy přístup k informacím o tomto ochoření a očkování, kterým mohou samy porozumět a na základě kterých se mohou informovaně rozhodovat. Díky svým bezesným nocím nad klinickými studiemi vím, že bylo očkováno nejméně 1000 žen, a to nejen proti Covid-19, ale také například proti černému kašli a tetanu, které lze doporučit každé těhotné ženě (i když tomu tak běžně není).

Na téma Work-life Balance… Jak se vám daří vyvažovat všechny činnosti, rodinu a volný čas?

Stručně řečeno, nedaří. Uvědomuji si, že mám „jen“ jediných 100 %, které mohu rozdělit mezi to, co dělám, co potřebuji udělat a musím stihnout. V tuto chvíli je mojí prioritou práce a dcera. Přiznávám, že poměr by měl být jiný. Toto pololetí jsem začala pracovat na změně a věřím, že to bude udržitelné a budu mít opravdu rovnováhu mezi pracovním a soukromým životem i s časem pro sebe.

Co je pro vás osobně nejdůležitější jak v práci, tak i v oblasti rodiny?

Správná a otevřená komunikace a respekt. Myslím, že to je základ všeho. Ať už v práci nebo v soukromém životě, pokud tyto dvě oblasti někde kulhají, způsobuje to problémy. I když s někým nesouhlasíme, pokud ho respektujeme, můžeme najít řešení patové situace. Pokud tento respekt neexistuje, dříve či později způsobí problémy. Pokud respektuji svou dceru a skutečnost, že její touhy nemusí odpovídat mým, mohu jako rodič lépe zvládat vyhrocené situace, které vznikají v každé rodině.

Jak vlastně nejraději odpočíváte?

Pokud potřebuji vypnout hlavu, mám ráda buď seriály, které jsem viděla opakovaně a nepotřebuji přemýšlet, nebo ruční práce – vybarvování či šití. Pokud jde o aktivní trávení volného času, spočívá buď v tom, že vyrazím s dcerou a psem, nebo se aktivně pustím do nového tématu pro zpracování v rámci popularizace vědy. Ráda bych se znovu vrátila k jízdě na koni, kterou miluji.

Řídíte se nějakým životním mottem?

Když ne já, tak kdo? Když ne teď, tak kdy?

Zdroj: autorský text Dominiky Valent Raffajové

Foto: se souhlasem Dominiky Valent Raffajové a Cord Blood Center