Téměř každý z nás se v průběhu života setká se nějakým otokem. Většinou není jeho příčina nikterak závažná, ale existují případy, které mohou indikovat zdravotní problémy nebo dokonce ohrožovat život. Mezi ty nejzávažnější patří vzácné onemocnění imunitního systému známé jako hereditární angioedém (HAE). Zprvu může být mylně zaměňováno za alergickou reakci, ale otoky se objevují formou atak, opakují se a jsou bolestivé. Dobrou zprávou pro pacienty však je, že v Česku nastal v posledních letech průlom v diagnostice a léčbě HAE.
Právě správné diagnostikování je klíčové, mnoho lidí totiž stále netuší, že právě jejich otoky mají příčinu jménem HAE. Nové postupy a osvěta však naštěstí přinášejí ovoce a jak laická, tak odborná veřejnost je mnohem více edukována, díky čemuž se daleko více pacientů dostane k moderní dlouhodobé léčbě, která jim pomáhá žít kvalitní život bez strachu a nenadálých otoků.
První zmínky o hereditárním angioedému pocházejí z roku 1876, ovšem od té doby výzkum značně pokročil. Opravdový zlom přinesla moderní dlouhodobá preventivní léčba, které existuje celosvětově v několika formách. V České republice na ni dosáhne každý, kdo prodělá alespoň 18 atak za rok nebo trpí nejvážnějšími typy atak. Pacienti si však musí vše pečlivě zaznamenávat. „Tento typ léčby je považován za zlomový, protože působí preventivně, ne až jako řešení vzniklého otoku. Nejčastěji užívaná je injekční forma, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak. V některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové,“ vysvětluje doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., z FN Hradec Králové.
Nová naděje pro pacienty
V České republice je léčba hereditárního angioedému soustředěna do čtyř specializovaných center v Praze-Motole, Hradci Králové, Plzni a Brně v nemocnici u svaté Anny. Moderní dlouhodobou preventivní léčbu aktuálně užívá téměř 50 pacientů, kteří tak mají nad onemocněním mnohem větší kontrolu. „Díky léčbě se mi snížil stres a úzkosti spojené s nepředvídatelným nástupem atak a mohu se lépe zapojit do běžného života,“ přibližuje vlastní zkušenost třiadvacetiletý Michal, jehož příběh si můžete přečíst níže.
Dědičné otoky nejsou alergie
Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice se diagnostikuje nejčastěji ve věku kolem 17 let, výjimkou ale nejsou ani mladší pacienti, pro které je léčba také již k dispozici.
Vzhledem k vzácnosti onemocnění a nízké informovanosti, mohou být otoky někdy mylně zaměňovány za alergii. „Dříve se o nemoci moc nevědělo a docházelo k chybné záměně HAE, což mohlo pacienty ohrozit i na životě. Lidé s touto nemocí čekali v průměru až 13 let na stanovení diagnózy a nasazení odpovídající léčby, což významně ovlivnilo kvalitu jejich života,“ popisuje MUDr. Králíčková. Povědomí o této nelehké diagnóze se však v posledních letech rapidně zvýšilo a aktuálně je v Česku správně diagnostikovaných a léčených 200 pacientů. „Pro porovnání, v roce 2018 jich bylo jen 162. Díky zmapování celé země a celkovému zvýšení informovanosti o nemoci nyní známe 90 % všech předpokládaných pacientů s HAE v Česku. Potřebujeme dohledat už jen několik málo zbývajících,“ doplňuje MUDr. Králíčková.
Velkým problémem při stanovování diagnózy je skutečnost, že otoky nemusí být na první pohled viditelné, neboť dochází i k otokům vnitřních orgánů, například trávicího traktu. Člověk pak trpí velkými křečemi, nevolnostmi apod., které však bez speciálního vyšetření může přičítat mylně jiným obtížím. Někdy bývá průvodním znakem onemocnění také nesvědivá červená vyrážka připomínající mapu.
Větší šance na plnohodnotný život
Lidem s hereditárním angioedémem se dostává čím dál větší pozornosti, vyhlídky nemocných se značně zlepšují a léčba je vrací do téměř normálního, plnohodnotného života. Ke zvýšení povědomí o této závažné nemoci přispívá Mezinárodní den HAE, který připadá každoročně na 16. května, a zejména mladých pacientů v Česku pomáhá pacientská organizace HAE Junior.
Chcete-li se o hereditárním angioedému dozvědět více, navštivte stránky www.poznejhae.cz. Nic však nepřiblíží onemocnění víc než vlastní zkušenost, proto si můžete poslechnout příběh Janice (v anglickém jazyce) a přečíst si, jak HAE i nejnovější léčba změnily život Michalovi.
Třiadvacetiletý Michal je jedním z přibližně dvou stovek pacientů, kterým byl v České republice diagnostikován hereditární angioedém. Aktivní sportovec se začal s problémy potýkat již v útlém dětství a s postupem let se stupňovaly. HAE mu bylo diagnostikováno až v 8 letech a vyšetření prokázala dědičnost onemocnění v celé mužské rodinné linii. Díky odhalení nemoci u Michala tak došlo i k vysvětlení zdravotních problémů, jimiž trpěli jeho otec, strýc a bratranec, kteří trpí na nejrůznější otoky.
Bolestivé dětství
U Michala se HAE projevuje nejvážněji, a to bolestivými otoky břicha. V dětství ataky nejčastěji spouštělo nachlazení a větší fyzické výkony. „Na základní škole to typicky vypadalo tak, že jsem měl o víkendu fotbalový zápas, což bylo fyzicky náročné a často jsem tam také prochladl. V pondělí jsem pak musel odejít z vyučování, protože se spustila ataka,“ popisuje své zdravotní potíže Michal. „Většinou jsem pak skončil v nemocnici na kapačce. Byly to nesnesitelné hodiny v křečích, než se mi konečně začalo ulevovat.“
Nová léčba přinesla normální život
Když Michal dovršil 18 let, dostal šanci na zlepšení kvality života díky nové akutní léčbě. Otevřela mu možnost například i cestovat, což bylo dříve značně problematické. Akutní léčba funguje tak, že ve chvíli, kdy Michal cítí nástup ataky, aplikuje si injekci, která ji zastaví. Ačkoliv příznaky odeznívají ještě další dva dny, nejsou již tak intenzivní a Michal může fungovat normálním způsobem. „Díky této léčbě v podstatě nejsem nijak nemocí limitován a naučil jsem se s ní normálně fungovat. Nejtěžší bylo zvyknout si píchat injekce. Ale naučil jsem se s tím fungovat a vím, jak důležité pro mě je mít léky na dosah, kdyby se cokoliv dělo.“
Stres umí vše zhoršit
Stěhování do jiného města dále od rodiny a s tím spojený stres se projevily na Michalově zdraví. Ataky po dlouhém období klidu opět nabraly na intenzitě. „V posledních 5 letech jsem míval ataky tak jednou za půl roku. V září při stěhování do Brna jsem ale dokonce skončil v nemocnici, když jsem u sebe neměl své léky. Od té doby mám ataky tak jednou za měsíc, což přičítám stresu a všem změnám, které teď v mém životě nastaly.“
Naopak nachlazení a fyzicky náročné aktivity už Michalovi příliš vrásky nedělají, mohl se tak pustit na dráhu fitness trenéra. Bez čeho už ale Michal neudělá ani krok, to je akutní léčba. Zároveň, i proto aby na ni neztratil nárok, si musí pečlivě zaznamenávat všechny ataky a na základě záznamů pak konzultovat s lékařkou další postup.
Jak poznat hereditární hangioedém?
Žít s hereditární angioedémem rozhodně není jednoduché. Pokud však dojde k odhalení této dědičné poruchy imunitního systému, mají dnes pacienti větší možnosti vést takřka normální život. Podle odhadů se HAE vyskytuje v Evropě u jednoho z 50 000 až 150 000 lidí. Vyznačuje se opakovanými epizodami otoků kůže a sliznic na různých částech těla, které se projevují ve formě atak a dokážou člověka změnit ze dne na den k nepoznání. Nemocný často nezvládá chůzi, natož pak práci. Nejčastěji jde o otoky břicha, končetin, obličeje, močových cest nebo velmi nebezpečné otoky hrtanu. Spouštěče nemoci jsou však ze 70 % neznámé. Mezi ty, které známe, patří stres, mechanické podráždění, infekce, hormonální změny, stomatologické ošetření či menší poranění. Samotným otokům pak předchází únava, vyrážka a bolest svalů. Pokud tedy uvedené obtíže pociťujete, nic nepodceňte a promluvte si se svým lékařem o možnosti vyšetření na určení HAE.
Zdroj:
HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Stav boje proti HAE v Evropě. Online. Dostupné z: http://hae-imuno.cz/files/HAEi-Report-czech.pdf.
HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Události. Online. Dostupné z: http://hae-imuno.cz/novinky/mezinarodni-den-hae-16-5/.
Medical Tribune. Hereditární angioedém – opomíjená diagnóza, u které lze pacientům výrazně pomoci. Online. Dostupné z: https://www.tribune.cz/clanek/40853-hereditarni-angioedem-opomijena-diagnoza-u-ktere-lze-pacientum-vyrazne-pomoci.
KOVÁČOVÁ, Petra (2019). Pojišťovny mnohdy vyslyší spíše pacienty než lékaře. Online. In: Pro lékaře. 1. 5. [cit. 18. 11. 2019]. Dostupné z: https://www.prolekare.cz/tema/primarni-imunodeficience/detail/pojistovny-mnohdy-vyslysi-spise-pacienty-nez-lekare-112470.
Národní registr primárních imunodeficiencí v České republice. Červen 2023.
HAE-IMUNO. Občanské sdružení na ochranu pacientů s hereditárním angioedémem. Události. Online. Dostupné z: http://hae-imuno.cz/novinky/mezinarodni-den-hae-16-5/.
KRÁLÍČKOVÁ, Pavlína, 2016. Hereditární angioedém a jeho léčba. Remedia. Online. Roč. 14, č. 6, s. 362–364 [cit. 12. 11. 2019]. Dostupné z: http://www.remedia.cz/Okruhy-temat/Hematologie/Hereditarni-angioedem-a-jeho-lecba/8-15-27S.magarticle.aspx.
Foto: Shutterstock a se souhlasem Michala
