Založit zdravou rodinu je díky značným pokrokům v oblasti reprodukční medicíny snazší i pro páry s genetickou zátěží. Mezi nejmodernější metody se řadí preimplantační genetické testování (dále jen PGT), které spočívá v cíleném vyšetření embryí ještě před jejich přenosem do dělohy. Díky tomuto postupu se výrazně snižuje riziko přenosu vážných dědičných onemocnění na potomky.
PGT se doporučuje zejména v případech, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči genetické mutace – ať už se jedná o strukturální chromozomální odchylky (PGT-SR) nebo specifické monogenně dědičné nemoci (PGT-M), jako je cystická fibróza, spinální muskulární atrofie nebo hemofilie. Existuje také PGT-A (preimplantační genetické testování aneuploidií), což je vyšetření vad chromozomů u embryo prováděné před jeho přenesením do dělohy matky. V průběhu poslední dekády se těší výše zmíněná testování stále větší popularitě, což potvrzuje i seniorní embryoložka RNDr. Beáta Blažková: „Tyto metody zvyšují šance na narození zdravého miminka, které by jinak neslo genetickou zátěž jednoho či obou rodičů. S přihlédnutím k interním statistikám minulých let můžeme potvrdit, že specialisté z oboru reprodukční medicíny mají v současné době i např. k PGT-A větší důvěru, což dokazuje stále se navyšující počet indikací k preimplantačnímu genetickému testování.“
V případech onemocnění vázaných na pohlaví, například hemofilie, je navíc možné pomocí PGT zvolit embryo toho pohlaví, které není ohroženo přenosem dané choroby. V ostatních případech výběr embryí dle pohlaví český zákon nepovoluje. Všechna přenášená embrya jsou testována tak, aby se minimalizovalo riziko narození dítěte s genetickým onemocněním nebo nutnosti přerušení těhotenství z důvodu zjištěné vady plodu.
Preimplantační testování se uplatňuje i u nemocí, které se projeví až v dospělosti, například u některých dědičných nádorových onemocnění. V takových případech se prenatální diagnostika často nenabízí z etických důvodů, ale PGT poskytuje párům možnost preventivního rozhodnutí již na úrovni embrya.
Unikátní využití PGT je i v případech, kdy rodina hledá geneticky vhodného dárce pro transplantaci krvetvorných kmenových buněk – například při léčbě sourozence trpícího závažným onemocněním. Pomocí této metody je možné vybrat embryo, které je nejen geneticky zdravé, ale zároveň má shodnou HLA typizaci potřebnou k transplantaci.
Statistiky Prague Fertility Centre za rok 2024 ukazují rostoucí zájem o tuto metodu. V číslech evidujeme přes 200 IVF cyklů s využitím PGT, a to jak s vlastními, tak darovanými buňkami, nevyjímaje cykly zahrnující rozmrazení a testování již kryokonzervovaných embryí. Celkově tedy embryologická laboratoř PFC zajistila více než 200 cyklů s preimplantačním genetickým testováním, jenž musí být vždy indikováno IVF specialistou. Podle tvrzení vedoucí lékařky MUDr. Lucie Švabíkové Ph.D. je vždy vyžadováno důkladné genetické vyšetření obou partnerů. PGT v Česku totiž podléhá zákonným pravidlům a mohou jej podstoupit pouze páry s odůvodněným zdravotním rizikem. Častokrát se jedná o pacienty, kteří přicházejí na naši kliniku po absolvování neúspěšné léčby, v případě opakovaných potratů nebo u výskytu genetické vady u předchozího dítěte.
V rámci těchto cyklů bylo testováno 1 061 embryí, z nichž 248 bylo vyřazeno kvůli zjištěným genetickým abnormalitám. Díky PGT tak více než 200 párů získalo vyšší šanci na narození zdravého dítěte bez genetické zátěže. Tato data potvrzují, že hraje asistovaná reprodukce dlouhodobě významnou roli v moderní medicíně i v rodinách, kde by se jinak narodila miminka nesoucí genetické nemoci, což je všeříkajícím argumentem pro návštěvu IVF kliniky, která je ročně schopna pomoci tisícům párů z celého světa.
Prague Fertility Centre se řadí mezi přední pracoviště v oblasti asistované reprodukce a genetického poradenství. S využitím nejnovějších technologií a odborného přístupu pomáháme párům překonat genetické překážky a splnit si sen o zdravém potomkovi.
Zdroj: Prague Fertility Centre
Foto: Shutterstock
